بسیاری از علائم و نشانه های پورفیریا مشابه سایر بیماری های شایع تر است. همچنین از آنجایی که پورفیریا نادر است، تشخیص آن، مشکل است.

آزمایشات برای تشخیص قطعی پورفیریا و تعیین نوع بیماری مورد نیاز است. بسته به نوع پورفیریا که پزشک ممکن است تشخیص دهد، آزمایش‌هایی انجام می‌شود. آزمایشات شامل ترکیبی از آزمایش خون، عفونت یا مدفوع است.

ممکن است برای تایید نوع پورفیریا که دارید، آزمایشات بیشتری را انجام دهید. آزمایش ژنتیک و مشاوره در خانواده فرد مبتلا به پورفیریا توصیه می شود.

 

رفتار

درمان به نوع پورفیریا و شدت علائم بستگی دارد. درمان شامل شناسایی محرک‌های علائم و سپس تسکین علائم در هنگام وقوع است.

 

 

جلوگیری از محرک ها

جلوگیری از محرک ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عدم استفاده از داروهای شناخته شده برای شروع حملات حاد. از پزشک خود فهرستی از داروهای ایمن و ناایمن را بخواهید.
• عدم استفاده از الکل یا مواد مخدر تفریحی
• پرهیز از ناشتا بودن بدون نظارت پزشک و رژیم غذایی که شامل محدودیت شدید کالری است.
• سیگار نکشیدن
• مصرف برخی هورمون ها برای جلوگیری از حملات قبل از قاعدگی
• به حداقل رساندن قرار گرفتن در معرض نور خورشید. هنگامی که در خارج از منزل هستید، لباس محافظ بپوشید و از ضدآفتاب مسدودکننده مات استفاده کنید، مانند ضد آفتاب با اکسید روی. وقتی در داخل خانه هستید، از فیلترهای پنجره استفاده کنید.
• درمان سریع عفونت ها و سایر بیماری ها
• اقدامات لازم برای کاهش استرس عاطفی
•  

پورفیریا حاد

درمان حملات پورفیریا حاد بر ارائه درمان سریع علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تزریق hemin، دارویی که شکلی از هم است، برای محدود کردن تولید پورفیرین در بدن
• قند داخل وریدی (گلوکز)، یا قندی که از طریق دهان مصرف می شود، در صورت امکان، برای حفظ مصرف کربوهیدرات ها.
• بستری شدن در بیمارستان برای درمان علائم مانند درد شدید، استفراغ، کم آبی بدن یا مشکلات تنفسی

 

پورفیریا پوستی

درمان پورفیریا پوستی بر کاهش قرار گرفتن در معرض محرک هایی مانند نور خورشید و کاهش میزان پورفیرین در بدن برای کمک به بین بردن علائم است. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• خون گیری دوره ای که باعث کاهش پورفیرین می شود.
• مصرف دارویی که برای درمان مالاریا استفاده می شود - هیدروکسی کلروکین (پلاکونیل) یا در موارد کمتر، کلروکین (آرالن) - برای جذب پورفیرین علاوه بر کمک به بدن برای خلاص شدن از شر آنها سریعتر از حد معمول. این داروها معمولاً فقط در موردی استفاده می شوند که نمی توانند فلبوتومی را تحمل کنند.
• یک مکمل غذایی برای جایگزینی ویتامین D ناشی از دوری از نور خورشید.

•  

   

• شیوه زندگی و درمان های خانگی
  

اگر پورفیریا دارید:

• بیاموزید که چه چیزی می تواند باعث ایجاد علائم شود. در مورد نوع پورفیریا با پزشک خود صحبت کنید و با محرک های احتمالی علائم و راه های جلوگیری از آنها آشنا شوید.
• به مراقبین سلامت خود اطلاع دهید. به همه ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود اطلاع دهید که پورفیریا دارید. این امر به ویژه مهم است زیرا گاهی اوقات درمان، داروها یا جراحی می‌تواند عوارض پورفیریا را ایجاد کند.
• از یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنید. اطلاعات مربوط به وضعیت خود را روی یک دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی درج کنید و همیشه آن را بپوشید.
•  

مقابله و حمایت

پورفیریا یک بیماری مزمن در نظر گرفته می شود، زیرا علت اصلی آن قابل درمان نیست. با این حال،  معمولاً با درمان و تغییر سبک زندگی قابل مدیریت است تا بتوانید زندگی کامل و سالمی داشته باشید.

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

اگر علائم و نشانه های پورفیریا را دارید، احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده خود شروع کنید. با این حال، از آنجایی که تشخیص پورفیریا ممکن است، احتمالا به پزشک متخصص در اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید.

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا آماده شوید و چه انتظاراتی از پزشک خود داشته باشید.

 

آنچه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

• هر گونه علائمی که تجربه می کنید، از جمله علائمی که ممکن است به دلیل قرار ملاقات نامرتبط به نظر برسد.
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله یکی از مهمترین یا تغییرات اخیر زندگی
• تمام داروها، ویتامین‌ها، گیاهان دارویی یا سایر مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید
• سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید
•  

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• محتمل ترین دلایل من چیست؟
• دلایل احتمالی دیگر چیست؟
• به چه نوع آزمایشی نیاز دارم؟
• بهترین اقدام چیست؟
• جایگزین های مشخصی که پیشنهاد می کنید چیست؟
• من وضعیت سلامتی دیگری دارم. چگونه می توانم اینها را با هم مدیریت کنم؟
• آیا محدودیتی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
• آیا نیاز به آزمایش ژنتیک دارم؟ اگر چنین است، آیا اعضای خانواده من باید غربالگری شوند؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از سؤالات دیگر در طول قرار ملاقات خود دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سوالاتی می پرسد. آماده پاسخ به آنها باشید. برخی از سوالاتی که ممکن است پزشک بپرسد عبارتند از:

• اولین بار چه زمانی علائم را تجربه کردید؟
• آیا علائم همیشه بوده است یا گاه به گاه؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بدتر می کند؟
• آیا هیچ یک از اعضای خانواده علائم مشابهی دارند؟